Münster im Jahre 2010, ein regnerischer Sommertag. Die dreijährige Charlotte sitzt am Küchentisch und malt. Häuser, Bäume, Sonne und Wolken. Das Mädchen malt viel und gerne. Heute aber hat ihre Mutter das Gefühl, als ob irgendetwas nicht stimmt:

"Charlotte greift nicht mehr richtig den Stift, also, sie hielt den Stift schon ganz schön, so wie man auch richtig schreibt, zwischen den Fingern, dass sie so die ganze Hand packte und ich das Gefühl hab, die Handmotorik lässt nach."

Irritiert beobachtet sie die seltsamen Veränderungen ihrer Tochter, macht sich aber keine weiteren Gedanken, zumal das Mädchen gerade einen schweren Infekt mit hohem Fieber überstanden hat.

"Ich hab das dann erst mit dem Infekt in Zusammenhang gebracht, aber als der Infekt dann weg ging, blieben diese, ja, Funktionsstörungen, sodass ich das Gefühl hatte, sie hat einen Kraftverlust in den Armen."

Was ist los mit Charlotte? Die Lehrerin für Mathematik und Biologie geht mit ihrer Tochter zum Kinderarzt, der aber nichts Nennenswertes feststellt, Blutuntersuchungen zeigen ebenfalls keine Auffälligkeiten. Vielleicht ist es eine unerhebliche Entwicklungsstörung, die in den kommenden Wochen von selbst verschwindet. Einfach mal abwarten, rät ihr Arzt – zumal das Feld möglicher Erkrankungen sehr breit ist, so Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs Angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Universitätskinderklinik Münster.

"Da gibt es natürlich viele Ursachen dafür, weshalb so etwas passieren kann. Angefangen von Infektionen, Tumoren, Stoffwechselerkrankungen sind sicher auch irgendwo dabei, neurologische Erkrankungen, es gibt eine vielfältige Differentialdiagnose, wenn so ein Krankheitsbild am Anfang ist."

"Also, wir hatten auf einmal das Gefühl, dass Charlotte nicht mehr gut sehen konnte, aber nicht immer und permanent, sondern nur punktuell. Wir sind zum Augenarzt gegangen, der hat gesagt, sie sieht prima, sie braucht keine Brille. Und dann kam wieder eine Situation, wo ich dachte, die sieht das gar nicht. Ein Osterei, was sie an Ostern aufheben sollte, da hat sie danebengegriffen, ich dachte, das gibt es nicht!"

Spätestens jetzt sind Charlottes Eltern ratlos. Was haben die gerade überstandene Infektion, kraftlose Arme und punktuelle Sehschwäche miteinander zu tun? Gibt es überhaupt einen Zusammenhang? Antworten erhoffen sie sich von einer gründlichen Untersuchung.

"Es sind natürlich als erstes Krankheiten wie Muskelatrophie und –dystrophie getestet worden. Das wurde auch eingeschickt, ob da eine genetische Variante vorliegt. Man hat eine Lumbalpunktion gemacht, man hat ein MRT gemacht, man hat die Nervenleitgeschwindigkeit getestet, ein EEG/EKG, alles, was so die Medizin geboten hat, das musste Charlotte dann mitmachen, hat sie auch ganz tapfer, aber es gab kein Ergebnis."

In ihrer Verzweiflung nehmen die Eltern Kontakt zu Kinderärzten in ganz Deutschland auf, selbst in den USA suchen sie Hilfe – leider vergebens. Die Zeit drängt, mittlerweile hat sich der Zustand Charlottes dramatisch verschlechtert.

"Der Winter stand vor der Tür, Charlotte holte sich dann auch, weil sie schlecht atmen konnte, schlecht abhusten konnte, dann auch eine Lungenentzündung, na ja, dann wurde sie tracheotomiert und beatmet. Im Grunde fing das im Torso an, Arme, Torso, und dann kam auch die Beatmung ganz schnell."

In ihrer Not wenden sich die Eltern ein zweites Mal an die Universitätskinderklinik Münster – zwei Jahre zuvor waren sie schon einmal dort, helfen konnte ihnen damals aber niemand. Thorsten Marquardt, haben sie gehört, sei ein Spezialist für Stoffwechselkrankheiten.

"Also, ich wollte ja Charlotte erst mal gar nicht sehen, ja, weil, wir sind völlig überlaufen mit Kindern, die seltene Krankheiten haben, wo Sie keine Diagnose kriegen", erinnert sich Prof. Thorsten Marquardt.

"Und es ist letztlich eine persönliche Situation zustande gekommen, weil eine Mitarbeiterin bei uns im Labor kennt die Großmutter des Kindes, die joggen, glaube ich, zusammen, und diese Mitarbeiterin hat mir so lange in den Ohren gelegen mit Charlotte, wo ich dann sagte: Okay, dann kommt sie halt noch mal."

Charlottes Eltern bringen ihre schwerkranke Tochter in die Klinik, Thorsten Marquardt sieht sie sich an – und findet nichts! Allerdings ist der Münsteraner Mediziner einer, der sich gerne in "schwierige Fälle verbeißt", wie er selbst sagt. Und er tut etwas Ungewöhnliches. Marquardt wiederholt keine einzige der vielen Standarduntersuchungen aus den letzten Jahren, er lässt vielmehr das Erbgut des Mädchens sequenzieren. Wenn es eine Lösung gibt, dann finden wir sie im Genom, so der Kinderarzt! Und tatsächlich, nach wochenlanger Analyse entdecken seine Mitarbeiter eine Unregelmäßigkeit.

"Die sah so aus, dass in einem Gen, was den Bauplan darstellt für einen Transporter am Gehirn, der dafür zuständig ist, ein Vitamin, nämlich das Vitamin B 2, in das Gehirn zu bringen, dass der nicht richtig arbeitete."

Das Riboflavin-Tor ist defekt, Vitamin B 2 schafft es nicht bis ins Gehirn. Eine ebenso seltene wie lebensbedrohliche Erkrankung. Vitamin B 2 übernimmt wichtige Aufgaben im Eiweiß- und Energiestoffwechsel. Fehlt es, geben die Nervenzellen keine Impulse und Befehle mehr an die Muskeln ab.

"So dass dann eigentlich die sehr schlimme Situation entsteht, dass man bei völlig erhaltenem Bewusstsein, bei ganz normaler Intelligenz keine Kontrolle mehr hat über die motorischen Funktionen des Körpers und sich einfach nicht mehr bewegen kann."

Die Lösung des Problems scheint zum Greifen nahe: Man müsse nur das defekte Riboflavin-Tor am Gehirn öffnen und auf diesem Weg das Vitamin an die richtige Stelle bringen. Leider funktioniert das nicht: Das Tor ist und bleibt defekt! Parallel sucht Tobias Fischer, Ernährungswissenschaftler an der Fachhochschule Münster, Methoden, wie Riboflavin besser vom menschlichen Organismus aufgenommen werden kann. In Wasser lässt sich klassisches Riboflavin nur schwer lösen.

"Dann kamen wir auf die Idee, wir könnten die Salzform einsetzen vom Riboflavin. Und das war dann auch der Punkt, wo wir dann geguckt haben, wie sieht es mit der Löslichkeit aus, geht das besser also in Wasser, das war zum Glück auch der Fall!"

Es funktioniert! Seit einigen Monaten nimmt Charlottes Gehirn Vitamin B2 auf. Anfangs wenig, jetzt immer mehr. Für die Eltern geschieht ein Wunder!

"Sie bewegt beide Beinchen im Sitzen, den Kopf fängt sie an zu bewegen, sie versucht wieder zu lautieren und am Leben teilzunehmen, die Hüfte im Wasser fängt an, sich zu bewegen, also ich kann ganz viele Dinge aufzählen und sie macht uns jeden Tag Freude und es kommt ein Stück dazu. Ja, wir freuen uns jedes Mal, wenn wir wieder was sagen können dazu!"