"Dieser Test ist im Vergleich zu allen anderen nicht-invasiven Tests zurzeit der Beste",
freut sich die chinesische Pathologin Rossa Chiu, die mit ihrer Arbeitsgruppe an der Universität Hong Kong die Studienergebnisse begutachtet. Und auch deutsche Wissenschaftler, wie der Leiter des Pränatalzentrums der Universität Bonn, Professor Ulrich Gembruch, sind angetan:
"Der Test ist sicherlich schon sehr, sehr ausgereift."
Die Chinesischen Forscher kommen bei Feten mit einer Trisomie 21 auf eine Trefferquote von 100 Prozent.
Für ihre Studie hatten sie sich Blutproben von 753 Schwangeren aus Großbritannien, den Niederlanden und Hongkong schicken lassen. Bei allen Frauen bestand ein hohes Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind. In ihren Heimatkliniken hatten die Schwangeren deshalb per Fruchtwasseruntersuchung Gewissheit erlangt: bei 86 wurde tatsächlich ein Downsyndrom festgestellt. Die chinesischen Wissenschaftler konnten mit ihrem neuen Bluttest alle diese Fälle aufspüren. Bei den übrigen Frauen schlug der Test zwei Mal falsch an, deutete also auf die Chromosomenstörung hin, obwohl sie nicht vorhanden war.
"Wir wissen noch nicht genau, wieso wir zwei Mal diesen Fehlalarm hatten. Aber eines können wir klar sagen: Alle diese Frauen haben eine Fruchtwasseruntersuchung, also eine invasive Untersuchung machen lassen aufgrund des Risikos. Mit unserem Bluttest wäre das bei 98 Prozent nicht nötig gewesen. Denen konnten wir mit absoluter Sicherheit sagen: Ihr Kind ist normal."
Sollte sich der Bluttest in der Klinik etablieren, dann ist das für Frauen mit einem hohen Risiko, ein Kind mit Downsyndrom zu bekommen, eine gute Nachricht:
"Das würde natürlich bedeuten, dass man drastisch weniger Fruchtwasseruntersuchungen machen wird."
Und damit das Fehlgeburtsrisiko deutlich senkt. Auch bislang gab es schon Bluttests auf das Downsyndrom, doch dabei werden Marker aufgespürt: Man schaut, ob bestimmte Proteine und Hormone vermehrt vorkommen und zieht so Rückschlüsse. Selbst in Kombination mit einer Ultraschalluntersuchung, bei der die Nackentransparenz und das Nasenbein des Fetus als weitere Hinweise gemessen werden, lassen sich fünf von 100 Kindern mit Trisomie 21 nicht entdecken. Bei diesem Test hingegen analysieren die Forscher direkt die Erbgutschnipsel des Feten, die im mütterlichen Blut herumschwimmen. Ihre neue Methode nennt sich massiv parallele Multiplex-Sequenzierung.
"Bei jeder Blutprobe einer Schwangeren ordnen wir Millionen von DNA Molekülen zunächst den einzelnen Chromosomen zu und lassen dann über Großrechner herausfinden, ob die Moleküle des Chromosoms 21 deutlich häufiger vorkommen, als die aller anderen Chromosomen. Stellen wir eine Häufung fest, handelt es sich um ein Kind mit Downsyndrom."
Da ständig freie DNA des Fetus im mütterlichen Blut herumschwimmt, kann der Test zu jeder Zeit in der Schwangerschaft gemacht werden. Allerdings hat sich bei der Studie an der Chinesischen Universität in Hong Kong gezeigt: Während der 10. und 20.Schwangerschaftswoche ist der Anteil der freien fetalen DNA besonders hoch und ein zusätzliches Chromosom 21 lässt sich so natürlich besser entdecken. Dennoch: Die neue Methode ist auch dann eine sehr aufwendige.
"Weil wir die modernste DNA-Technologie verwenden, sind die Kosten noch sehr, sehr hoch. Wir wissen aber, dass im Bereich der massiven parallelen Sequenzierung die Preise dramatisch fallen. Deshalb hoffen wir, dass der Test in kurzer Zeit, höchstwahrscheinlich noch in diesem Jahr, erschwinglich wird",
meint die Studienleiterin Rossa Chiu. Genaue Angaben zu den Kosten will sie derzeit nicht machen, aber auch der Pränataldiagnostiker Prof Ulrich Gembruch hält den Preis, der vermutlich von den Schwangeren selbst und nicht von den Krankenkassen bezahlt werden müsste, über kurz oder lang für das geringste Problem.
"Der nächste Schritt wäre dann, das bei allen Patienten anzubieten und erst danach die Ultraschalluntersuchung zu machen. Dann würde man natürlich eine ganze Reihe anderer nicht chromosomal bedingter Fehlbildungen wie Herzfehler oder offener Rücken nicht entdecken."
Den Ultraschall wird der Bluttest deshalb wohl nicht ersetzen. Ob er neben der Trisomie 21 auch noch andere Chromosomenstörungen beim Ungeborenen zuverlässig aufspüren kann, das wollen die Forscher aus Hong Kong jetzt in einer weiteren Studie klären. Auch hier scheinen die bisherigen Ergebnisse vielversprechend.
freut sich die chinesische Pathologin Rossa Chiu, die mit ihrer Arbeitsgruppe an der Universität Hong Kong die Studienergebnisse begutachtet. Und auch deutsche Wissenschaftler, wie der Leiter des Pränatalzentrums der Universität Bonn, Professor Ulrich Gembruch, sind angetan:
"Der Test ist sicherlich schon sehr, sehr ausgereift."
Die Chinesischen Forscher kommen bei Feten mit einer Trisomie 21 auf eine Trefferquote von 100 Prozent.
Für ihre Studie hatten sie sich Blutproben von 753 Schwangeren aus Großbritannien, den Niederlanden und Hongkong schicken lassen. Bei allen Frauen bestand ein hohes Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind. In ihren Heimatkliniken hatten die Schwangeren deshalb per Fruchtwasseruntersuchung Gewissheit erlangt: bei 86 wurde tatsächlich ein Downsyndrom festgestellt. Die chinesischen Wissenschaftler konnten mit ihrem neuen Bluttest alle diese Fälle aufspüren. Bei den übrigen Frauen schlug der Test zwei Mal falsch an, deutete also auf die Chromosomenstörung hin, obwohl sie nicht vorhanden war.
"Wir wissen noch nicht genau, wieso wir zwei Mal diesen Fehlalarm hatten. Aber eines können wir klar sagen: Alle diese Frauen haben eine Fruchtwasseruntersuchung, also eine invasive Untersuchung machen lassen aufgrund des Risikos. Mit unserem Bluttest wäre das bei 98 Prozent nicht nötig gewesen. Denen konnten wir mit absoluter Sicherheit sagen: Ihr Kind ist normal."
Sollte sich der Bluttest in der Klinik etablieren, dann ist das für Frauen mit einem hohen Risiko, ein Kind mit Downsyndrom zu bekommen, eine gute Nachricht:
"Das würde natürlich bedeuten, dass man drastisch weniger Fruchtwasseruntersuchungen machen wird."
Und damit das Fehlgeburtsrisiko deutlich senkt. Auch bislang gab es schon Bluttests auf das Downsyndrom, doch dabei werden Marker aufgespürt: Man schaut, ob bestimmte Proteine und Hormone vermehrt vorkommen und zieht so Rückschlüsse. Selbst in Kombination mit einer Ultraschalluntersuchung, bei der die Nackentransparenz und das Nasenbein des Fetus als weitere Hinweise gemessen werden, lassen sich fünf von 100 Kindern mit Trisomie 21 nicht entdecken. Bei diesem Test hingegen analysieren die Forscher direkt die Erbgutschnipsel des Feten, die im mütterlichen Blut herumschwimmen. Ihre neue Methode nennt sich massiv parallele Multiplex-Sequenzierung.
"Bei jeder Blutprobe einer Schwangeren ordnen wir Millionen von DNA Molekülen zunächst den einzelnen Chromosomen zu und lassen dann über Großrechner herausfinden, ob die Moleküle des Chromosoms 21 deutlich häufiger vorkommen, als die aller anderen Chromosomen. Stellen wir eine Häufung fest, handelt es sich um ein Kind mit Downsyndrom."
Da ständig freie DNA des Fetus im mütterlichen Blut herumschwimmt, kann der Test zu jeder Zeit in der Schwangerschaft gemacht werden. Allerdings hat sich bei der Studie an der Chinesischen Universität in Hong Kong gezeigt: Während der 10. und 20.Schwangerschaftswoche ist der Anteil der freien fetalen DNA besonders hoch und ein zusätzliches Chromosom 21 lässt sich so natürlich besser entdecken. Dennoch: Die neue Methode ist auch dann eine sehr aufwendige.
"Weil wir die modernste DNA-Technologie verwenden, sind die Kosten noch sehr, sehr hoch. Wir wissen aber, dass im Bereich der massiven parallelen Sequenzierung die Preise dramatisch fallen. Deshalb hoffen wir, dass der Test in kurzer Zeit, höchstwahrscheinlich noch in diesem Jahr, erschwinglich wird",
meint die Studienleiterin Rossa Chiu. Genaue Angaben zu den Kosten will sie derzeit nicht machen, aber auch der Pränataldiagnostiker Prof Ulrich Gembruch hält den Preis, der vermutlich von den Schwangeren selbst und nicht von den Krankenkassen bezahlt werden müsste, über kurz oder lang für das geringste Problem.
"Der nächste Schritt wäre dann, das bei allen Patienten anzubieten und erst danach die Ultraschalluntersuchung zu machen. Dann würde man natürlich eine ganze Reihe anderer nicht chromosomal bedingter Fehlbildungen wie Herzfehler oder offener Rücken nicht entdecken."
Den Ultraschall wird der Bluttest deshalb wohl nicht ersetzen. Ob er neben der Trisomie 21 auch noch andere Chromosomenstörungen beim Ungeborenen zuverlässig aufspüren kann, das wollen die Forscher aus Hong Kong jetzt in einer weiteren Studie klären. Auch hier scheinen die bisherigen Ergebnisse vielversprechend.