Die Schwangere, die in die Sprechstunde der Bonner Universitätsklinik kam, klagte über heftigen Juckreiz an den Handinnenflächen und Fußsohlen. Nachts konnte sie deswegen kaum schlafen. Eine Blutuntersuchung zeigte einen erhöhten Gallensäurewert. Und damit wusste die Ärztin Gudrun Schneider worunter ihre Patientin litt: Sie hatte eine so genannte Schwangerschaftscholestase und dadurch ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt. Viel Aufklärungsarbeit musste Gudrun Schneider bei ihrer Patientin allerdings nicht leisten:
"Dann hat sie schon im Anamnesegespräch erzählt, ihre Cousine, ihre Tante, ihre Schwester, bei ihnen wäre das sehr häufig, also sie kennt das schon. Sie hat sich gar nicht so sehr darüber gewundert, dass sie das hätte. Und da war ich erst ganz begeistert und dann habe ich halt nachgefragt, wo die alle wohnen und dann meinte sie, ‚ja in Paraguay und Kanada’ da war ich dann etwas weniger begeistert."
Die Frau in der Spezialsprechstunde der Bonner Universitätsklinik gehörte zu einer weitverzweigten Familie von Mennoniten. Und das war für die junge Ärztin eine Chance, den genetischen Ursachen der Schwangerschaftscholestase endlich auf die Spur zu kommen. Denn solche Untersuchungen sind nur in Großfamilien möglich, in denen das entsprechende Gen vererbt wird. Gudrun Schneider reiste also zum nächsten Familientreffen ihrer Patientin nach Paraguay. Dort waren zunächst nicht alle von ihrem Vorhaben begeistert. Das hatte allerdings nichts mit den Glaubensgrundsätzen der Mennoniten zu tun, die auch Alttäufer genannt werden. Schneider:
"Genauso, wie wenn bei uns jetzt jemand plötzlich klingeln würde, ‚Guten Tag, mein Name ist Schneider, ich würde jetzt gerne bei ihnen Blut abnehmen’, wir wären alle erst mal zurückhaltend. Aber als ich das Projekt erklärt habe - und gerade weil halt so viele Frauen betroffen waren - waren sie sehr schnell bei der Untersuchung dabei. Von Deutschland aus konnte man da gar nicht viel vorbereiten. Die Kontakte habe ich erst vor Ort geknüpft und deswegen war ich für die Leute auch fremd und neu und dann aber innerhalb von zwei, drei, vier Tagen war es dann auch so, dass sehr viele mitgemacht haben. Viel mehr als ich erwartet hatte. Ich hatte viel zu wenig Material dabei."
Die vielen Blutproben von Paraguay nach Deutschland zu bekommen, war auch kein leichtes Unterfangen. Denn der 11. September lag zum Zeitpunkt der Reise noch nicht lange zurück. Später reiste Gudrun Schneider dann noch zu einem weiteren Familientreffen nach Kanada. Zurück im Labor in Bonn dauerte es Monate bis sie schließlich das Gen gefunden hatte, das für die Schwangerschaftscholestase verantwortlich ist. Alle betroffenen Frauen in der Mennoniten-Familie wiesen eine Mutation im sogenannten MDR 3-Gen auf und inzwischen ist klar, dass dieses Gen bei einem großen Teil aller Frauen mit Schwangerschaftscholestase mutiert ist. Das MDR3-Gen enthält die Information für ein Transportprotein, das in der Membran von Leberzellen sitzt. Schneider:
"Wie das genau zusammenhängt, mit der Gallensäurenerhöhung und der Schwangerschaft, das ist noch nicht ganz klar. Das ist auch ganz schwierig zu untersuchen für uns."
Um mehr über die Arbeitsweise des veränderten MDR3-Proteins zu erfahren, müssten die Forscher den betroffenen Frauen Gewebeproben aus der Leber entnehmen. Bloß um den Wissensdrang der Forscher zu befriedigen wird so eine belastende Untersuchung allerdings nicht durchgeführt. Mit den bisher gewonnenen Erkenntnissen kann aber immerhin ein Gentest entwickeln werden. Dann könnten Frauen mit einem Risiko für eine Schwangerschaftscholestase gründlich überwacht werden und die Erkrankung würde rechtzeitig behandelt. Auch Gudrun Schneiders erste Patientin hat schließlich dank der guten medizinischen Betreuung ein gesundes Kind auf die Welt gebracht.
"Dann hat sie schon im Anamnesegespräch erzählt, ihre Cousine, ihre Tante, ihre Schwester, bei ihnen wäre das sehr häufig, also sie kennt das schon. Sie hat sich gar nicht so sehr darüber gewundert, dass sie das hätte. Und da war ich erst ganz begeistert und dann habe ich halt nachgefragt, wo die alle wohnen und dann meinte sie, ‚ja in Paraguay und Kanada’ da war ich dann etwas weniger begeistert."
Die Frau in der Spezialsprechstunde der Bonner Universitätsklinik gehörte zu einer weitverzweigten Familie von Mennoniten. Und das war für die junge Ärztin eine Chance, den genetischen Ursachen der Schwangerschaftscholestase endlich auf die Spur zu kommen. Denn solche Untersuchungen sind nur in Großfamilien möglich, in denen das entsprechende Gen vererbt wird. Gudrun Schneider reiste also zum nächsten Familientreffen ihrer Patientin nach Paraguay. Dort waren zunächst nicht alle von ihrem Vorhaben begeistert. Das hatte allerdings nichts mit den Glaubensgrundsätzen der Mennoniten zu tun, die auch Alttäufer genannt werden. Schneider:
"Genauso, wie wenn bei uns jetzt jemand plötzlich klingeln würde, ‚Guten Tag, mein Name ist Schneider, ich würde jetzt gerne bei ihnen Blut abnehmen’, wir wären alle erst mal zurückhaltend. Aber als ich das Projekt erklärt habe - und gerade weil halt so viele Frauen betroffen waren - waren sie sehr schnell bei der Untersuchung dabei. Von Deutschland aus konnte man da gar nicht viel vorbereiten. Die Kontakte habe ich erst vor Ort geknüpft und deswegen war ich für die Leute auch fremd und neu und dann aber innerhalb von zwei, drei, vier Tagen war es dann auch so, dass sehr viele mitgemacht haben. Viel mehr als ich erwartet hatte. Ich hatte viel zu wenig Material dabei."
Die vielen Blutproben von Paraguay nach Deutschland zu bekommen, war auch kein leichtes Unterfangen. Denn der 11. September lag zum Zeitpunkt der Reise noch nicht lange zurück. Später reiste Gudrun Schneider dann noch zu einem weiteren Familientreffen nach Kanada. Zurück im Labor in Bonn dauerte es Monate bis sie schließlich das Gen gefunden hatte, das für die Schwangerschaftscholestase verantwortlich ist. Alle betroffenen Frauen in der Mennoniten-Familie wiesen eine Mutation im sogenannten MDR 3-Gen auf und inzwischen ist klar, dass dieses Gen bei einem großen Teil aller Frauen mit Schwangerschaftscholestase mutiert ist. Das MDR3-Gen enthält die Information für ein Transportprotein, das in der Membran von Leberzellen sitzt. Schneider:
"Wie das genau zusammenhängt, mit der Gallensäurenerhöhung und der Schwangerschaft, das ist noch nicht ganz klar. Das ist auch ganz schwierig zu untersuchen für uns."
Um mehr über die Arbeitsweise des veränderten MDR3-Proteins zu erfahren, müssten die Forscher den betroffenen Frauen Gewebeproben aus der Leber entnehmen. Bloß um den Wissensdrang der Forscher zu befriedigen wird so eine belastende Untersuchung allerdings nicht durchgeführt. Mit den bisher gewonnenen Erkenntnissen kann aber immerhin ein Gentest entwickeln werden. Dann könnten Frauen mit einem Risiko für eine Schwangerschaftscholestase gründlich überwacht werden und die Erkrankung würde rechtzeitig behandelt. Auch Gudrun Schneiders erste Patientin hat schließlich dank der guten medizinischen Betreuung ein gesundes Kind auf die Welt gebracht.