Die Hämophilie oder Bluterkrankheit – eigentlich hat sie ihren Schrecken verloren, zumindest in den Industrienationen. Die Betroffenen können sich die fehlenden Gerinnungsfaktoren regelmäßig spritzen und so spontane Blutungen verhindern. Viele können ein relativ normales Leben führen, könnte man denken - doch so einfach ist es nicht.
"Die Behandlung verlangt den Betroffenen viel ab - sie müssen sich regelmäßig selbst eine Infusion geben. Außerdem ist sie sehr teuer: Einen Hämophilie-B-Patienten zu behandeln kostet hier in Großbritannien um die 230.0 Euro - pro Jahr."

Sagt Amit Nathwani, Hämatologe am Royal Free Hospital in London.

"Und das wichtigste: es gibt bislang keine Heilung. Die Patienten müssen sich zwei bis dreimal pro Woche die Gerinnungsfaktoren injizieren, und das für den Rest ihres Lebens. "

Die Bluterkrankheit heilen – diesem Ziel sind Amit Nathwani und seine Kollegen jetzt einen Schritt näher gekommen. Sie haben Patienten, die an einer Hämophilie B leiden, mit einer Gentherapie behandelt.

"Der erste Patient hat die Gentherapie vor vier Jahren erhalten. Seitdem hat er sich keinen Gerinnungsfaktor IX mehr injizieren müssen, um sich vor spontanen Blutungen zu schützen. Die Behandlung kann die Lebensqualität der Patienten verbessern: Die meisten unserer Probanden sind jetzt aktiver, treiben mehr Sport, was vorher zu gefährlich war. In dieser Hinsicht hat es ihren Lebensstil komplett verändert. "

Normalerweise wird Faktor IX in den Leberzellen hergestellt. Doch bei Hämophilie-B-Patienten ist das Gen, das den Bauplan dafür liefert, defekt. Bei der Gentherapie wird eine gesunde Version des Gens in die Leberzellen eingeschleust – und zwar mithilfe von Vektoren, in dem Fall sogenannte adeno-assoziierten Viren. Die nehmen das gesunde Gen praktisch Huckepack und bringen es in die Leberzellen, die daraufhin selbst Faktor IX produzieren können.

"Wir haben ihnen die Vektoren in die Armvene injiziert. Eine einzige Injektion hat ausgereicht."

An dieser ersten Studie in London haben insgesamt zehn Patienten teilgenommen. Sie wurden mit unterschiedlichen Dosen behandelt. Bei allen stieg Faktor IX im Körper messbar an. Die sechs Probanden, die eine höhere Dosis bekommen hatten, konnten sogar fast vollständig auf die üblichen Faktor-IX-Injektionen verzichten. Wie lange der Effekt anhält, wissen die Forscher nicht – im Moment sind es immerhin schon vier Jahre.

"Was ganz wichtig ist: Es scheint keine Langzeitfolgen zu geben. Wir durchleuchten unsere Probanden regelrecht, machen regelmäßig Ultraschallaufnahmen der Leber, und weder dort noch irgendwo sonst haben wir langfristige Nebenwirkungen beobachtet."

Eine Komplikation gab es aber doch: Einige Probanden bekamen ein paar Wochen nach der Gentherapie eine Entzündung in der Leber. Die Ärzte konnten die Entzündung behandeln, die Leber wurde nicht geschädigt. Trotzdem: Eine Nebenwirkung, die die Forscher in Zukunft von vorneherein vermeiden wollen.

"Es wäre am vernünftigsten, den Probanden etwa sieben bis zehn Wochen nach der Injektion – das scheint die kritische Phase zu sein, in der eine Entzündung in der Leber auftreten kann - ihnen in dieser Zeit prophylaktisch entzündungshemmende Medikamente geben. Damit lässt sich eine Schädigung der Leber verhindern."

Die Gentherapie eignet sich nicht nur für Hämophilie-B-Patienten. Amit Nathwani und sein Team haben einen ganz ähnlichen Ansatz für Hämophilie-A-Patienten entwickelt – denen der Gerinnungsfaktor VIII fehlt. Die ersten Studien am Menschen sind fürs nächste Jahr geplant.