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Radiolexikon Gesundheit
Hämophilie - die Bluterkrankheit

Die Diagnose Hämophilie bedeutet schon lange nicht mehr, dass jemand verblutet oder verkrüppelt. Mit der sogenannten Bluterkrankheit kann man heute fast ganz normal leben.

Von Lisa von Prondzinski |
    Can Davranalp ist 28 Jahre alt. Der dunkelhaarige junge Mann ist an Hämophilie erkrankt, im Deutschen auch Bluterkrankheit genannt. Diese seltene angeborene Erkrankung ist zwar bisher unheilbar, aber gut beherrschbar geworden. Bei Can Davranalp wurde die Diagnose früh gestellt:
    "Ist relativ schnell nach der Geburt passiert. Ich hatte ein Hämatom, also ein Bluterguss, an der Brust. Und da mein Vater Arzt ist, hat er gesagt: Das ist nicht normal, dass es nicht weggeht."
    Bei Hämophilie-Patienten ist die Blutgerinnung gestört, deshalb bluten sie nach Verletzungen - mitunter deutlich – länger als gesunde Menschen. In ihrem Blut fehlen sogenannte Gerinnungsfaktoren. Das sind bestimmte Eiweiße, die dafür sorgen, dass Blutungen gestoppt werden.
    Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie, je nachdem, welche Gerinnungsfaktoren fehlen. Am bekanntesten sind die Hämophilie A und die Hämophilie B. Bei diesen Formen fehlt entweder der Gerinnungsfaktor VIII oder IX. Die angeborene Störung tritt fast nur bei Jungen und Männern auf. Etwa einer von 5.000 Neugeborenen kommt mit Hämophilie A zur Welt, mit Typ B sind es weniger.
    Die Bluterkrankheit kann ganz neu in einer Familie auftreten, weil sich die Erbinformation zufällig verändert. Oder aber – und das in zwei Drittel aller Fälle so -, die Mutter überträgt sie auf ihre Söhne. So war es auch bei Can Davranalp:
    "Dann war ich an der Uniklinik in Homburg. Und dann haben die die ganzen Tests gemacht. Und dann ist es auch relativ schnell klar gewesen, dass meine Mutter die Überträgerin ist der Krankheit. Und ich dann halt an Hämophilie erkrankt bin."
    Seine Mutter wusste nicht, dass sie eine sogenannte Überträgerin ist. Das ist nicht ungewöhnlich, die meisten Überträgerinnen merken bei sich nichts von der Krankheit. Der Gendefekt wird über das Geschlechtschromosom X weitergegeben. Und wenn dieses Chromosom bei der Mutter nicht ganz gesund ist, gibt sie es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an ihre Söhne weiter:
    "Das liegt daran, dass die Jungen von der Mutter das X-Chromosom haben, auf dem die Erbinformation für den Gerinnungsfaktor VIII oder IX liegt. Und vom Vater das Y-Chromosom bekommen."
    Sagt Professor Johannes Oldenburg, Leiter des Instituts für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin an der Universitätsklinik Bonn:
    "Das heißt, dass dort dann keine ausgleichende Erbinformation vom Vater geliefert wird, sodass nur die Erbinformation von der Mutter zählt. Und wenn die fehlerhaft ist, kommt er zur Hämophilie."
    Mädchen können zwar auch erkranken, was aber äußerst selten vorkommt, weil dann beide X-Chromosomen defekt sein müssen. Und das ist die Ausnahme.
    Wie krank betroffene Jungen oder Männer werden, hängt von der Aktivität des noch vorhandenen Gerinnungsfaktors ab. Es wird unterschieden zwischen einer leichten, mittelschweren und schweren Verlaufsform – schwer erkrankt sind rund 3.000 der insgesamt 6.000 Patienten in Deutschland. In ihrem Blut ist weniger als ein Prozent des Gerinnungsfaktors nachweisbar aktiv.
    Ein Schnitt mit dem Messer ist für einen Bluter noch das geringste Problem. Er verblutet daran nicht. Viel großer sind die Probleme, die bei inneren Blutungen auftreten:
    "Bei Patienten, bei denen der Blutgerinnungsfaktor fehlt, können spontan im Alltagsleben Blutungen auftreten. Also, wenn Patienten normal auf der Straße gehen oder normal spielen, dann entwickeln sich bei denen spontan Blutungen, die wenn man sie nicht behandelt, dann sehr groß werden, Gelenke zerstören können oder innere Organe zu Schäden führen können."
    Die Nieren etwa oder im schlimmsten Fall sogar das Gehirn. Vor allem betroffen sind die großen Gelenke wie Ellbogen-, Knie- oder Sprunggelenk. In den Hohlräumen dort blutet es solange, bis kein Platz mehr ist. Das ist nicht nur schmerzhaft, sondern schädigt auch die Gelenke:
    "Die Gelenkblutungen, das ist das, was unbedingt vermieden werden muss, weil selbst eine Gelenkblutung, die dann frühzeitig behandelt wird, doch über das ausgetretene Blut in das Gelenk über bestimmte Stoffwechselprozesse den Knorpel angreift und dann auch auf Dauer den Knochen angreift. Wenn diese Patienten nicht behandelt würden, hätten die 35 bis 40 Gelenkblutungen in einem Jahr und würden im frühen Erwachsenenalter im Rollstuhl sitzen."
    Deshalb waren Gelenkversteifungen und Arthrose früher in jungen Jahren der Normalfall. Heute können solche spontanen Blutungen dank viel besserer Behandlungsmethoden weitgehend vermieden werden.
    Bei Patienten mit einer mittelschwer ausgeprägten Hämophilie kommen spontane Blutungen im Alltag gar nicht vor. Für sie sind Unfälle, Operationen oder der umgeknickte Fuß ein Risiko. Und leicht Erkrankte bemerken ihren Gendefekt manchmal lange überhaupt nicht:
    "Für die leichten Verlaufsformen ist es sehr typisch, dass die häufig erst im Erwachsenenalter erkannt werden, dann wenn zum Beispiel ein operativer Eingriff ansteht oder eine größere Verletzung stattgefunden hat."
    Noch in den 1960er-Jahren wurden Bluterkranke durchschnittlich nur 20 Jahre alt. Damals war die Behandlung mit Blutplasma-Infusionen üblich. Dann kam der Durchbruch: Aus menschlichen Blutplasma wurde der "Faktor IIIV" gewonnen, so hieß auch das Präparat. Nun konnten sich die Patienten – vorbeugend – spritzen oder nach einer Verletzung die Blutung sofort selbst stoppen. Endlich konnten sie ein fast normales Leben führen, weil die ständigen Krankenhausaufenthalte wegfielen und sie konnten regelmäßig zur Schule gehen.
    Doch das Blut, das für das Präparat verwendet wurde, war nicht gut genug gereinigt, sodass sich viele Bluter bis Anfang der 1980er mit Hepatitis und HIV ansteckten. Oder gleich mit beidem. Allein in Deutschland starben über 1.000 von ihnen an AIDS. Heute kämpfen viele ältere Betroffene mit den Spätfolgen einer nicht ausgeheilten Hepatitis C, denn Hepatitis-C-Infektionen verlaufen lange Zeit unauffällig:
    "Führen dann aber bei einem großen Teil der Infizierten entweder zur Leberzirrhose oder Leberkrebs. Und momentan sind Lebererkrankungen mit die Haupttodesursache in der Gruppe der Hämophilien."
    Erklärt Werner Kalnins, Vorsitzender der Deutschen Hämophiliegesellschaft. Die heutigen Plasmapräparate gelten als sicher. Es kann aber zu einer Komplikation kommen: Manche Patienten entwickeln Antikörper gegen den von außen zugeführten Gerinnungsfaktor. Rund fünf Prozent aller schwer Hämophiliekranken behalten diese Komplikation ein Leben lang, sodass sie nur sehr aufwendig zu behandeln sind. Solche Patienten behandelt der Transfusionsmediziner Johannes Oldenburg auch an der Uniklinik Bonn.
    "Bei einer normalen Hämophilie reicht eine Prophylaxe dreimal die Woche aus. Hier müssen die Patienten alle zwölf Stunden dann den Gerinnungsfaktor spritzen und damit erreicht man auch eine einigermaßen gute Kontrolle über die Gerinnung. Patienten, die jetzt erwachsen sind und so einen Hemmkörper seit der Kindheit haben, haben alle schwerst zerstörte Gelenke."
    Im Großen und Ganzen haben heute geborene hämophilie-kranke Kinder jedoch bei guter Behandlung eine normale Lebenserwartung. Allerdings können sie nicht jede Sportart mitmachen, wie etwa Fußballspielen oder Geräteturnen, weil dort das Verletzungsrisiko zu hoch ist. Und auch keine Berufe ergreifen, in denen ihre Gelenke stark belastet werden. Mediziner setzen große Hoffnungen darauf, dass die Hämophilie im Zuge einer Gentherapie in einigen Jahren geheilt werden kann oder zumindest durch noch bessere Präparate ihren Schrecken als schwere Erkrankung ganz verliert.