"Ja, ich begrüß Sie ganz herzlich zur humangenetischen Beratung bei uns."
Institut für Humangenetik der Universität Bonn, Montagvormittag. Anke Z. (Name geändert, d. Red.), 35 Jahre alt, kommt heute zum ersten Gespräch.
"So eine Beratung, das haben Sie ja gelesen in unserem Infoblatt, soll Ihnen helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer vielleicht erblich bedingten Erkrankung der Familie zu lösen, die Sie befürchten."
Oberärztin Dr. Elisabeth Mangold fragt zuerst, was genau die Ratsuchende wissen möchte.
"Ja, es war so, dass meine Mutter vor ein paar Jahren an Gebärmutterkrebs erkrankt ist und jetzt vor kurzem relativ schnell hintereinander zweimal an Darmkrebs erkrankt ist. Und dann kam die Überlegung auf, ist es eventuell familiär bedingt, weil der Bruder meiner Mutter sehr früh an Magenkrebs gestorben ist und auch der Vater meiner Mutter an Darmkrebs erkrankt ist und auch gestorben ist. Meine Mutter hat sich genetisch untersuchen lassen und ich möchte eben feststellen, ob ich diese genetische Vorbelastung auch habe. "
"Also ich fasse zusammen: wir haben den Verdacht auf erblichen Darmkrebs in der Familie, wir haben mehrere Betroffene. Wichtig ist für uns da auch das Erkrankungsalter der Betroffenen. Wissen Sie noch, in welchem Alter der Bruder und der Vater an dem Darmkrebs erkrankt sind?"
"Ja, also der Bruder meiner Mutter war erst 26 als er erkrankt und gestorben ist, der Vater meiner Mutter war verhältnismäßig auch jung, ich glaube Anfang 60 und meine Mutter war bei der Gebärmutterkrebserkrankung Mitte 40."
"Bei den Darmkrebserkrankungen, wie alt war Ihre Mutter da?"
"Das war jetzt sieben/ acht Jahre später, also Anfang 50."
Dr. Elisabeth Mangold fragt nun nach der genetischen Untersuchung, die bei der Mutter bereits durchgeführt wurde.
"Bei meiner Mutter hat man also schon feststellen können, dass sie offensichtlich ein defektes Gen hat, was für diese Erkrankungen verantwortlich ist und ich hab auch die Unterlagen meiner Mutter mitgebracht und wollte eben Sie bitten, mein Blut zu untersuchen, ob ich auch diesen Fehler habe."
Nächster Schritt in der Beratung - so erklärt die Ärztin - ist das Aufzeichnen eines Stammbaums über mindestens drei Generationen mit allen Erkrankungen.
"Angesichts der Stammbaumkonstellation bei Ihnen und auch angesichts der Tatsache, dass wir hier schon eine genetische Veränderung, eine Mutation, gefunden haben bei Ihrer Mutter ist von dieser Diagnose eines HNPCC bzw. eines Lynch-Syndroms auszugehen in ihrer Familie."
Dr. Mangold erklärt, dass es sich um eine erbliche Neigung zu Tumoren an bestimmten Organen im Erwachsenenalter handelt, vor allem an der Gebärmutter und am Dickdarm.
"Diese Mutationen werden im Fall des HNPCC nach dem sog.autosomal-dominanten Erbgang weitervererbt, das heißt Sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass Sie es von Ihrer Mutter geerbt haben und 50 Prozent, dass Sie es nicht geerbt haben.
Wenn Sie interessiert sind, herauszufinden, ob Sie wirklich das hohe Risiko geerbt haben, dann kann man in Ihrer Familie, weil da die Mutation bekannt ist, eine Testung machen. Man müsste Ihnen hierzu Blut abnehmen und dieses im Labor auf die in Ihrer Familie bekannte Mutation untersuchen."
"Ich glaub schon, dass ich's wissen möchte. Ich glaube, ich würde mich sicherer fühlen, wenn ich's einfach weiß oder ich wäre natürlich glücklich, wenn ich erfahren würde, dass ich's vielleicht nicht habe. Ja, ich überleg's mir noch mal aber ich glaub schon, dass ich mir Blut abnehmen lassen werde.
Gut, dann melden Sie sich nochmal bei uns, wenn Sie herausfinden wollen, ob Sie Anlageträgerin sind, dann bräuchten wir von Ihnen eine Blutprobe.
Gut, vielen Dank, ich meld mich dann."
Institut für Humangenetik der Universität Bonn, Montagvormittag. Anke Z. (Name geändert, d. Red.), 35 Jahre alt, kommt heute zum ersten Gespräch.
"So eine Beratung, das haben Sie ja gelesen in unserem Infoblatt, soll Ihnen helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer vielleicht erblich bedingten Erkrankung der Familie zu lösen, die Sie befürchten."
Oberärztin Dr. Elisabeth Mangold fragt zuerst, was genau die Ratsuchende wissen möchte.
"Ja, es war so, dass meine Mutter vor ein paar Jahren an Gebärmutterkrebs erkrankt ist und jetzt vor kurzem relativ schnell hintereinander zweimal an Darmkrebs erkrankt ist. Und dann kam die Überlegung auf, ist es eventuell familiär bedingt, weil der Bruder meiner Mutter sehr früh an Magenkrebs gestorben ist und auch der Vater meiner Mutter an Darmkrebs erkrankt ist und auch gestorben ist. Meine Mutter hat sich genetisch untersuchen lassen und ich möchte eben feststellen, ob ich diese genetische Vorbelastung auch habe. "
"Also ich fasse zusammen: wir haben den Verdacht auf erblichen Darmkrebs in der Familie, wir haben mehrere Betroffene. Wichtig ist für uns da auch das Erkrankungsalter der Betroffenen. Wissen Sie noch, in welchem Alter der Bruder und der Vater an dem Darmkrebs erkrankt sind?"
"Ja, also der Bruder meiner Mutter war erst 26 als er erkrankt und gestorben ist, der Vater meiner Mutter war verhältnismäßig auch jung, ich glaube Anfang 60 und meine Mutter war bei der Gebärmutterkrebserkrankung Mitte 40."
"Bei den Darmkrebserkrankungen, wie alt war Ihre Mutter da?"
"Das war jetzt sieben/ acht Jahre später, also Anfang 50."
Dr. Elisabeth Mangold fragt nun nach der genetischen Untersuchung, die bei der Mutter bereits durchgeführt wurde.
"Bei meiner Mutter hat man also schon feststellen können, dass sie offensichtlich ein defektes Gen hat, was für diese Erkrankungen verantwortlich ist und ich hab auch die Unterlagen meiner Mutter mitgebracht und wollte eben Sie bitten, mein Blut zu untersuchen, ob ich auch diesen Fehler habe."
Nächster Schritt in der Beratung - so erklärt die Ärztin - ist das Aufzeichnen eines Stammbaums über mindestens drei Generationen mit allen Erkrankungen.
"Angesichts der Stammbaumkonstellation bei Ihnen und auch angesichts der Tatsache, dass wir hier schon eine genetische Veränderung, eine Mutation, gefunden haben bei Ihrer Mutter ist von dieser Diagnose eines HNPCC bzw. eines Lynch-Syndroms auszugehen in ihrer Familie."
Dr. Mangold erklärt, dass es sich um eine erbliche Neigung zu Tumoren an bestimmten Organen im Erwachsenenalter handelt, vor allem an der Gebärmutter und am Dickdarm.
"Diese Mutationen werden im Fall des HNPCC nach dem sog.autosomal-dominanten Erbgang weitervererbt, das heißt Sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass Sie es von Ihrer Mutter geerbt haben und 50 Prozent, dass Sie es nicht geerbt haben.
Wenn Sie interessiert sind, herauszufinden, ob Sie wirklich das hohe Risiko geerbt haben, dann kann man in Ihrer Familie, weil da die Mutation bekannt ist, eine Testung machen. Man müsste Ihnen hierzu Blut abnehmen und dieses im Labor auf die in Ihrer Familie bekannte Mutation untersuchen."
"Ich glaub schon, dass ich's wissen möchte. Ich glaube, ich würde mich sicherer fühlen, wenn ich's einfach weiß oder ich wäre natürlich glücklich, wenn ich erfahren würde, dass ich's vielleicht nicht habe. Ja, ich überleg's mir noch mal aber ich glaub schon, dass ich mir Blut abnehmen lassen werde.
Gut, dann melden Sie sich nochmal bei uns, wenn Sie herausfinden wollen, ob Sie Anlageträgerin sind, dann bräuchten wir von Ihnen eine Blutprobe.
Gut, vielen Dank, ich meld mich dann."